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新先天奇形症候群アトラス

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詳しい情報
読み: シン センテン キケイ ショウコウグン アトラス
出版社: 南江堂
単行本: 550 ページ
ISBN-10: 4524242880  ISBN-13: 9784524242887  [この本のウィジェットを作る]
NDC(9) : 493.94

紹介

先天奇形症候群198種は,最新の疾患分類にしたがって厳選のうえ掲載順も整理し直した.

目次

【内容目次】
本アトラス使用の手引き
診断へのアプローチ
インターネットを用いた診断支援システム
先天奇形症候群に求められる医療
第I章 先天奇形症候群アトラス
 A.微細欠失症候群
  A-1 22q11.2欠失症候群:22q11.2deletion syndrome
  A-2 Prader-Willi症候群:Prader-Willi syndrome
  A-3 Angelman症候群:Angelman syndrome
  A-4 1p36欠失症候群:1q36deletion syndrome
  A-5 4p欠失症候群:deletion 4p syndrome
  A-6 Williams症候群:Williams syndrome
  A-7 Langer-Giedion症候群:Langer-Giedion syndrome
  A-8 9q34欠失症候群:9q34deletion syndrome
  A-9 WAGR症候群:WAGR syndrome
  A-10 Miller-Dieker症候群:Miller-Dieker syndrome
  A-11 Smith-Magenis症候群:Smith-Magenis syndrome
  A-12 小眼球症・線状皮膚欠損症候群:microphthalmia-linear skin defects
 B.染色体不安定・DNA修復障害
  B-1 Fanconi貧血:Fanconi anemia
  B-2 Roberts症候群:Roberts syndrome
  B-3 Bloom症候群:Bloom syndrome
  B-4 PCS症候群/MVA症候群:PCS syndrome/MVA syndrome
  B-5 Rothmund-Thomson症候群:Rothmund-Thomson syndrome
  B-6 毛細血管拡張性失調症:ataxia-telangiectasia
  B-7 色素性乾皮症:xeroderma pigmentosum
  B-8 脆弱X症候群:fragile X syndrome
 C.老人様顔貌
  C-1 Hutchinson-Gilford症候群:Hutchinson-Gilford syndrome
  C-2 Wiedemann-Rautenstrauch症候群:Wiedemann-Rautenstrauch syndrome
  C-3 Cockayne症候群:Cockayne syndrome
  C-4 Werner症候群:Werner syndrome
 D.過成長を主徴とする症候群
  D-1 Sotos症候群:Sotos syndrome
  D-2 Weaver症候群:Weaver syndrome
  D-3 Simpson-Golabi-Behmel症候群:Simpson-Golabi-Behmel syndrome
  D-4 Berardinelli症候群:Berardinelli syndrome
  D-5 Beckwith-Wiedemann症候群:Beckwith-Wiedemann syndrome
  D-6 半側肥大症:hemihyperplasia
 E.低身長とその他の異常
  E-1 成長ホルモン単独欠損症IA型:isolated growth hormone deficiency type IA
  E-2 Russell-Silver症候群:Russell-Silver syndrome
  E-3 Dubowitz症候群:Dubowitz syndrome
  E-4 Brachmann-de Lange症候群:Brachmann-de Lange syndrome
  E-5 Johanson-Blizzard症候群:Johanson-Blizzard syndrome
  E-6 Seckel症候群:Seckel syndrome
  E-7 Hallermann-Streiff症候群:Hallermann-Streiff syndrome
  E-8 Smith-Lemli-Opitz症候群:Smith-Lemli-Opitz syndrome
  E-9 Noonan症候群:Noonan syndrome
  E-10 LEOPARD症候群:LEOPARD syndrome
  E-11 CFC症候群:cardiofaciocutaneous syndrome
  E-12 Costello症候群:Costello syndrome
  E-13 Aarskog症候群:Aarskog syndrome
  E-14 Robinow症候群:Robinow syndrome
  E-15 Opitz G/BBB症候群:Opitz G/BBB syndrome
  E-16 Cohen症候群:Cohen syndrome
  E-17 Borjeson-Forssman-Lehmann症候群:Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome
 F.頭蓋癒合を伴う症候群
  F-1 Crouzon症候群:Crouzon syndrome
  F-2 Apert症候群:Apert syndrome
  F-3 Pfeiffer症候群:Pfeiffer syndrome
  F-4 Saethre-Chotzen症候群:Saethre-Chotzen syndrome
  F-5 Carpenter症候群:Carpenter syndrome
  F-6 Antley-Bixler症候群:Antley-Bixler syndrome
  F-7 Loeys-Dietz症候群:Loeys-Dietz syndrome
  F-8 頭蓋・前頭・鼻症候群:craniofrontonasal dysplasia
 G.脳の異常を主徴とする症候群
  G-1 Neu-Laxova症候群:Neu-Laxova syndrome
  G-2 Meckel-Gruber症候群:Meckel-Gruber syndrome
  G-3 Fryns症候群:Fryns syndrome
  G-4 Menkes症候群:Menkes syndrome
  G-5 Zellweger症候群:Zellweger syndrome
  G-6 Schinzel-Giedion症候群:Schinzel-Giedion syndrome
  G-7 肢先端脳梁症候群:acrocallosal syndrome
  G-8 Aicardi症候群:Aicardi syndrome
  G-9 Walker-Warburg症候群:Walker-Warburg syndrome
  G-10 Mowat-Wilson症候群:Mowat-Wilson syndrome
 H.顔面の異常を主徴とする症候群
  H-1 眼瞼裂狭小症候群:blepharophimosis syndrome
  H-2 Ohdo眼瞼裂狭小症候群:Ohdo blepharophimosis syndrome
  H-3 Axenfeld-Rieger症候群:Axenfeld-Rieger syndrome
  H-4 Fraser症候群:Fraser syndrome
  H-5 Waardenburg症候群:Waardenburg syndrome
  H-6 前額・鼻異形成症:frontonasal dysplasia
  H-7 Stickler症候群:Stickler syndrome
  H-8 Marshall症候群:Marshall syndrome
  H-9 Treacher Collins症候群:Treacher Collins syndrome
  H-10 van der Woude症候群:van der Woude syndrome
  H-11 鰓弓症候群:branchial arch syndrome
  H-12 鰓・耳・腎症候群:branchio-oto-renal dysplasia
  H-13 CHARGE症候群:CHARGE syndrome
  H-14 Alagille症候群:Alagille syndrome
 I.顔面と四肢の異常を主徴とする症候群
  I-1 Nager肢先端・顔面異骨症:Nager acrofacial dysplasia
  I-2 TRP症候群I型,III型:tricho-rhino-phalangeal syndrome types I,III
  I-3 口・顔・指症候群I型:oral-facial-digital syndrome type I
  I-4 口・顔・指症候群II型:oral-facial-digital syndrome type II
  I-5 無舌・無指症候群:aglossia-adactylia syndrome
  I-6 Townes症候群:Townes syndrome
  I-7 耳口蓋指症候群I型,II型:otopalatodigital syndrome types I,II
  I-8 Melnick-Needle症候群:Melnick-Needle syndrome
  I-9 Coffin-Lowry症候群:Coffin-Lowry syndrome
  I-10 欠指・外胚葉異形成・唇裂症候群:ectrodactyly,ectodermal dysplasia,clef lip/palate(ECC)syndrome
  I-11 眼・歯・指症候群:oculodentodigital syndrome
  I-12 Weill-Marchesani症候群:Weill-Marchesani syndrome
  I-13 歌舞伎メーキャップ症候群:Kabuki make-up syndrome
  I-14 Rubinstein-Taybi症候群:Rubinstein-Taybi syndrome
  I-15 Greig頭蓋・多合指趾症:Greig cephalopolysyndactyly syndrome
  I-16 FG症候群:FG syndrome
  I-17 X連鎖αサラセミア/精神遅滞症候群:X-linked α-thalassemia/mental retardation syndrome
 J.関節拘縮を主徴とする症候群
  J-1 遠位関節拘縮症候群:distal arthrogryposis syndrome
  J-2 Freeman-Sheldon症候群:Freeman-Sheldon syndrome
  J-3 Pena-Shokeir症候群I型:Pena-Shokeir syndrome type I
  J-4 COFS症候群:cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome
  J-5 Schwartz-Jampel症候群:Schwartz-Jampel syndrome
  J-6 Marden-Walker症候群:Marden-Walker syndrome
  J-7 開口不全・偽屈曲指症候群:trismus-pseudocamptodactyly syndrome
 K.四肢の異常を主徴とする症候群
  K-1 Poland奇形:Poland anomaly
  K-2 Holt-Oram症候群:Holt-Oram syndrome
  K-3 大腿骨・顔症候群:femoral-facial syndrome
  K-4 Adams-Oliver症候群:Adams-Oliver syndrome
  K-5 裂手裂足:split hand/split foot malformation
  K-6 外胚葉異形成・欠指・網膜色素変性症候群:ectodermal dysplasia,ectrodactyly,macular dystrophy(EEM)syndrome
  K-7 膝窩翼状片症候群:pepliteral pterygium syndrome
  K-8 Escobar症候群:Escobar syndrome
  K-9 Bardet-Biedl症候群:Bardet-Biedl syndrome
  K-10 Coffin-Siris症候群:Coffin-Siris syndrome
 L.骨軟骨異形成を主徴とする症候群
  L-1 前頭骨幹端異形成症:frontometaphyseal dysplasia
  L-2 頭蓋骨幹端異形成症:craiometaphyseal dysplasia
  L-3 Dyggve-Melchior-Clausen症候群:Dyggve-Melchior-Clausen syndrome
  L-4 軟骨無形成症:achondroplasia
  L-5 軟骨低形成症:hypochondroplasia
  L-6 致死性骨異形成症:thanatophoric dysplasia
  L-7 軟骨無発生症:achondrogenesis
  L-8 弯曲肢異形成症:campomelic dysplasia
  L-9 Kniest骨異形成症:Kniest dysplasia
  L-10 遠位中間肢異形成症Maroteaux型:acromesomeric dysplasia Maroteaux type
  L-11 多発性骨端異形成症:multiple epiphyseal dysplasia
  L-12 先天性脊椎骨端異形成症:spondyloepiphyseal dysplasia congenita
  L-13 骨幹端軟骨異形成症:metaphyseal chondrodysplasia
  L-14 軟骨毛髪低形成症:cartilage hair dysplasia
  L-15 脊椎骨幹端異形成症:spondylometaphyseal dysplasia
  L-16 捻曲性骨異形成症:diastrophic dysplasia
  L-17 変容性骨異形成症:metatropic dysplasia
  L-18 点状軟骨異形成症:chondrodysplasia punctata
  L-19 Langer 中間肢異形成症:Langer mesomelic dysplasia
  L-20 Jeune症候群:Jeune syndrome
  L-21 14番染色体父性片親性ダイソミー:paternal UPD
  L-22 短肋骨多指症候群:short rib polydactyly syndrome
  L-23 Ellis-van Creveld症候群:Ellis-van Creveld syndrome
  L-24 脊椎・肋骨異形成症:spondylocostal dysplasia
  L-25 脳・肋骨・下顎症候群:cerebro-costo-mandibular syndrome
  L-26 Shwachman-Diamond症候群:Shwachman-Diamond syndrome
 M.骨硬化を主徴とする症候群
  M-1 大理石骨病:osteopetrosis
  M-2 濃化異骨症:pyknodysostosis
  M-3 Camurati-Engelmann症候群:Camurati-Engelmann syndrome
 N.その他の骨異形成症候群
  N-1 鎖骨・頭蓋異骨症:cleidocranial dysostosis
  N-2 Larsen症候群:Larsen syndrome
  N-3 多発性外骨腫症:multiple exostoses
  N-4 爪・膝蓋骨症候群:nail-patella syndrome
  N-5 Leri-Weill症候群:Leri-Weill syndrome
  N-6 先端異骨症:acrodysostosis
  N-7 偽性副甲状腺機能低下症:pseudohypoparathyroidism
 O.結合組織の疾患
  O-1 Marfan症候群:Marfan syndrome
  O-2 Beals症候群:Beals syndrome
  O-3 Ehlers-Danlos症候群:Ehlers-Danlos syndrome
  O-4 骨形成不全症候群:osteogenesis imperfecta syndrome
  O-5 進行性化骨性線維異形成症:fibrodysplasia ossificans progressive
 P.過誤腫症
  P-1 Sturge-Weber症候群:Sturge-Weber syndrome
  P-2 Klippel-Trenaunay-Weber症候群:Klippel-Trenaunay-Weber syndrome
  P-3 線状皮脂腺母斑症候群:linear sebaceous nevus syndrome
  P-4 結節性硬化症:tuberous sclerosis
  P-5 von Recklinghausen病:von Recklinghausen disease
  P-6 McCune-Albright症候群:McCune-Albright syndrome
  P-7 Proteus症候群:Proteus syndrome
  P-8 Ollier病/Maffucci症候群:Ollier disease/Maffucci syndrome
  P-9 Peutz-Jehgers症候群:Peutz-Jehgers syndrome
  P-10 Gorlin症候群:Gorlin syndrome
  P-11 Goltz症候群:Goltz syndrome
  P-12 多発性内分泌腺腫瘍2B型:multiple endocrine neoplasia type
 Q.皮膚色素沈着異常
  Q-1 色素失調症:incontinentia pigmenti
  Q-2 伊藤白斑:pigmentary dysplasia
  Q-3 Pallister-Killian症候群:Pallister-Killian syndrome
 R.外胚葉異形成症候群
  R-1 重症先天性魚鱗癬症:ichthyosis congenita gravis
  R-2 先天性角化異常症候群:dyskeratosis congenita syndrome
  R-3 Sjogren-Larsson症候群:Sjogren-Larsson syndrome
  R-4 Papillon-Lefevre症候群:Papillon-Lefevre syndrome
  R-5 減汗性外胚葉異形成症:hypohidrotic ectodermal dysplasia
  R-6 有汗性外胚葉異形成症:hydrotic ectodermal dysplasia
  R-7 先天性爪肥厚症:pachyonychia congenita
  R-8 弛緩性皮膚症候群:cutis laxa syndrome
  R-9 Donohue症候群:Donohue syndrome
  R-10 ミシュランタイヤ児症候群:Michelin-tire baby syndrome
  R-11 先天性無痛無汗症:congenital insensitivity to pain with anhidrosis
 S.外因による症候群
  S-1 胎児性アルコール症候群:fetal alcohol syndrome
  S-2 胎児性ヒダントイン症候群:fetal hydantoin syndrome
  S-3 胎児性バルプロ酸症候群:fetal valproate syndrome
 T.シークエンス・スペクトラム・連合
  T-1 位置決定シークエンス:laterality sequence
  T-2 全前脳症シークエンス:holoprosencephaly sequence
  T-3 鎖骨下動脈血流遮断シークエンス:subclavian artery supply disruption sequence
  T-4 Pierre Robin症候群:Pierre Robin syndrome
  T-5 髄膜脳瘤・無脳症シークエンス:meningomyelocele,anencephaly sequence
  T-6 Klippel-Feil症候群:Klippel-Feil syndrome
  T-7 OEIS連合:OEIS complex
  T-8 人魚体シークエンス:sirenomelia sequence
  T-9 羊膜破裂シークエンス:amnion rupture sequence
  T-10 Potter シークエンス:Potter sequence
  T-11 臍上腹部縫線・顔面血管腫症:supraumbilical midline raphe and facial cavernous hemangioma
  T-12 VATER連合/VACTERL連合:VATER association/VACTERL association
  T-13 Cantrell 五徴:pentalogy of Cantrell
  T-14 一卵性双胎に関連する奇形:monozygotic twinning
  T-15 Currarino症候群:Currarino syndrome
第II章 鑑別に必要な奇形症候群の表
 表1 頭蓋骨癒合症候群
 表2 遺伝性(単独)短指趾
 表3 骨系統疾患国際分類(2010)
 表4 過成長を伴う症候群
第III章 パターン認識による小奇形の判定
 1.視診(触診)による小奇形の判定
 2.医学皮膚紋理学
第IV章 身体測定値
 1.正常者の身長・体重・成長曲線
 2.正常者の頭囲・眼間距離
 3.中手骨・指節骨の長さ
 4.Down症候群患者の成長パターン
 5.軟骨無形成症候群患者の成長パターン
 6.Prader-Willi症候群(PWS)患者の成長パターン
 7.Turner症候群患者の成長パターン
用語解説
症候群人名索引
索引
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